В геноме человека живут остатки древних инфекций. Восемь процентов — это эндогенные ретровирусы, фрагменты ДНК, которые когда-то внедрились в клетки наших далёких предков. Если считать все мобильные генетические элементы, их доля достигает почти половины генома. Оказалось, что организм не просто сохранил эту чужеродную ДНК, но переделал её под свои нужды: в ней закодирована работа генов, формирование плаценты и построение адаптивного иммунитета.

Транспозоны — мобильные генетические элементы — способны прыгать внутри генома. Одни вырезаются и встраиваются в новое место, другие сначала переписываются в РНК, затем обратно в ДНК и уже в таком виде встраиваются где-то ещё. Эта способность копировать себя позволила им колонизировать примерно половину человеческого генома.

Эндогенные ретровирусы появились иначе. Когда древний ретровирус проникал в клетку-предшественницу яйцеклетки или сперматозоида, его ДНК могла встроиться в наследственную цепь и передаться потомкам. За миллионы лет большинство таких последовательностей накопило мутации и потеряло способность собирать вирусы, но отдельные участки сохранили полезность. Примерно 8% нашего генома происходит от ретровирусов.

Не каждое новое место, в которое попадает транспозон, приносит выгоду. Вставка может сломать работу гена или изменить его активность, и обычно такие ошибки исчезают под давлением естественного отбора. Но если перемена происходит в половой клетке, передаётся потомкам и даёт преимущество, естественный отбор быстро распространяет её по популяции.

Берёзовая пяденица показала это наглядно. Во время промышленной революции в Великобритании деревья потемнели от загрязнения, и тёмные бабочки стали менее видны для птиц, чем светлые. Генетический анализ выявил, что тёмная окраска началась после вставки транспозона в ген cortex, отвечающий за развитие крыльев. Учёные датировали это примерно 1819 годом — именно тогда среда быстро менялась, и генетическое изменение совпало с этим сдвигом.

Для млекопитающих древняя вирусная ДНК оказалась незаменима при размножении. Некоторые гены ретровирусного происхождения производят белки, помогающие клеткам плаценты сливаться друг с другом. У человека это синцитин-1 и синцитин-2, которые произошли от белков оболочки древних ретровирусов. Учёные связывают захваченные вирусные гены и регуляторные области с развитием плаценты у млекопитающих.

Следы древних мобильных элементов обнаружились и в адаптивном иммунитете позвоночных. Белки RAG1 и RAG2 разрезают и перестраивают куски ДНК, из которых клетки иммунной системы собирают разнообразие рецепторов для распознавания возбудителей. Структурные и биохимические данные показывают, что механизм RAG произошёл от транспозона, который в прошлом проник в геном предков челюстных позвоночных и был переделан для контролируемой перестройки генов.

Транспозоны прыгают не только внутри одного генома. Когда сравнили 307 геномов позвоночных, нашли как минимум 975 случаев, когда мобильные элементы переходили между эволюционно далёкими видами. Большинство приходилось на рыб. Как ДНК преодолевает границы между видами, учёные ещё не поняли. Переносчиками могут быть вирусы или паразиты, но единого механизма для всех случаев пока нет.

Долгая борьба с мобильными элементами могла повлиять даже на способы, которыми клетки управляют своими генами. Одна гипотеза предлагает, что механизмы эпигенетического подавления сначала ограничивали активность транспозонов, а потом стали инструментом более широкой регуляции генома. Это не полностью доказано, но показывает, как тесно эволюция хозяина переплелась с ДНК, которая распространялась главным образом ради собственного копирования.

Граница между чужеродной и собственной ДНК оказалась куда менее чёткой, чем думали раньше. Большинство древних вставок сегодня не работают или не имеют известную функцию, некоторые вредят, а часть эволюция превратила в рабочие элементы клеточных систем. Древние вирусы и транспозоны не просто оставили метки в человеческом геноме — они передали эволюции готовые молекулярные механизмы, ставшие со временем частью человеческой биологии.